新聞眼罕見病雖“罕見”，卻關乎無數生命的悲歡。罕見病患者面臨著艱難的確診過程、匱乏的治療資源等困境，在治療過程中，不少家庭因看不見希望而不得不選擇放棄。2月28日是國際罕見病日，今年的主題是“不止罕見”，廣西云-南國早報推出特別報道，希望大家給予罕見病更多的關注和理解，有更多社會力量介入罕見病的治療。

2024年5月，9歲的廣西男孩安安（化名）成為全球首位接受GM2A基因藥物治療的患者。這種發病率僅百萬分之一的超級罕見病曾被稱為“無解絕癥”，而他的母親楊桃（化名）用兩年時間尋找專家、賣房籌資、跨國合作推進“孤兒藥”研發，完成了一場看似不可能的任務。

孩子患上罕見病無藥可醫

“Are you ready？”爸爸話音未落，安安一記飛腿，玩具保齡球飛馳而來，“呯”的一聲，大部分球瓶應聲倒地……這是楊桃記錄孩子的視頻畫面。然而，這樣活潑、溫馨的畫面在安安4歲那年卻戛然而止。“他4歲前就能流利地背誦三字經，后來連朗讀都困難。”楊桃說，到了7歲，安安沒走幾步就會摔倒在地。

▲楊桃抱著安安一起玩耍。

2019年，安安突然出現了嚴重的睡眠障礙。楊桃帶著他輾轉各大醫院求醫，都沒有查出病因。更令她擔心的是，兒子的語言、肢體等功能在慢慢退化。2022年，有醫生建議楊桃給安安做個基因檢測。同年4月，一紙報告打破這個家庭原有的寧靜，安安被查出患有GM2神經節苷脂貯積癥（AB型）疾病（以下簡稱GM2疾病）。這是一種由基因突變引起的罕見病，發病率僅為百萬分之一。據臨床文獻記載，多數Ⅰ型GM2疾病患兒在三四歲之前夭折，Ⅱ型GM2疾病患者病例大多活至十幾歲。

GM2疾病是神經退行性疾病，發病前期會出現語言不能、肢體不協調、癲癇、視力、聽力喪失等癥狀。隨著身體每況越下，孩子可能要反復進出ICU，直至走向生命的終點。看著交流群里那些被病痛折磨得瘦骨嶙峋的孩子，楊桃心如刀割。

聽說基因治療可以救孩子，楊桃滿懷期待地找到一名頂尖專家，得到的回復卻是：推進基因藥物的研發比登天還難！

希望渺茫也不向命運低頭

罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”，由于研發花費高、時間長、受眾少，相關研發難度很大。從小鼠試驗、猴子試驗再到臨床試驗，少則兩三年多則數十年，研發經費更是無底洞。楊桃說：“當時，很多人勸我們，且不說孩子能不能等到，即便用上藥，能恢復到什么程度也是未知，最終可能會人財兩空。”

楊桃不忍心放棄。為了尋找可以推動藥物研發的機構和組織，楊桃輾轉全國各地，但始終一無所獲，很長一段時間里，求藥之路處于停滯的狀態。

隨著時間的消逝，安安的身體越來越虛弱，經常坐著就睡著了。有一次，楊桃帶著孩子在昆明求醫。安安突然說“媽媽，我想睡覺”，一下就暈了過去，隨后被送進ICU搶救幾個小時才脫離危險。

2022年，為了推動藥物研發，楊桃夫婦四處籌備研發資金，處置了房產，又跟親友借了錢。最終，楊桃的家人成立了生物科技公司，與廣州一家公司合作開展基因藥物研究。

楊桃說：“哪怕這件事最后沒有成功，哪怕我們孩子趕不上這趟車，但其他人能在我們的基礎上繼續前行，總有一天這個病會被攻克。”

不懈努力終迎來一線生機

2023年，事情終于迎來了轉機。楊桃了解到，一個加拿大的機構早在多年前就開展了GM2系列罕見病的研究。她抱著試試看的心態發去郵件，沒想到得到了回復。更令人驚喜的是，對方已經成功完成了GM2A基因藥物的設計及小鼠實驗論證。幾番努力之下，對方同意拿出多年研究的成果，合作推進后面的研發。

▲安安在廣州見到了正在試驗的小鼠。

經過不懈努力，2024年5月15日，一個令人振奮的消息傳來：安安可以開展基因治療了。用藥前一晚，醫生告訴楊桃：“這一針打下去，結果如何我們都不知道，要做好無力回天的準備。”那晚，楊桃哭了很久，不知道自己的決定是救兒子還是害他。

▲進行腦部手術后，楊桃在照顧安安。

幸運的是，打針后的安安沒有太大的排斥反應，雖有點低燒，但是睡眠比以前好了很多。過了兩個月，安安的平衡感也變好了。“今天去散步，他甩開我的手，自顧自往前走。”奶奶每天向家人分享安安進步的點滴。楊桃說，孩子用藥后，已經沒有明顯退化的情況，而且部分功能也有所改善。如今，楊桃已經開始著手推動安安第二個階段的外泌體基因治療研究項目。